Kas erimesi olarak bilinen musküler distrofi çocukluk çağında görülür. En sık görülen ve en ağır seyreden çeşidi duchenne musküler distrofidir. Hastalık genetik geçişlidir. Olguların üçte biri ise aile öyküsü olmadan genetik mutasyonlara bağlıdır. Yaklaşık olarak 3500 erkek doğumda bir görülür. Bu hastalarda hem iskelet hem de kalp kasında önemli miktarda bulunan distrofin proteini yoktur veya tespit edilemeyecek kadar azdır. Distrofin yokluğu kas kasılmasını bozar, hücre ölümüne sebep olur. Bu nedenle kas kaybına sebep verir.

Kas Hastalığı Klinik Özellikleri

Etkilenen erkek çocuklar doğumda veya erken süt çocukluğu döneminde bulgu vermez. Başı dik tutmada zorluk ilk semptom olarak gözükebilir.

Dönme, oturma ve ayağa kalma gibi kaba hareketleri çocuk, yaşına uygun olarak yapabilir. Yürüme gecikebilir. Hastalık sinsi başlar; 3-4 yaş civarlarında fark edilir.

Özellikle baldır kaslarında yalancı kas büyümesi (psödohipertrofik) görülür. Bu kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusu alır. Hastalar sıklıkla baldır ağrılarından yakınır. 7-8 yaşına kadar hastalık yavaş ilerler.

Kalça kasları omuz kaslarından, alt ekstremite kasları üst ekstremite kaslarından önce tutulur.

Merdiven çıkma, sandalyeden veya eğildiği yerden doğrulma gibi aktiviteler dengeyi bozar. Çocuk yere çömeldikten sonra kendi vücuduna tırmanarak ayağa kalkar. Buna Gowers bulgusu denir. 5 yaş civarlarında bu bulgu tam olarak belirginleşir.

Çocuklar ördekvari yürür. Yürüyüş giderek bozulur ve parmak ucunda yürürler.

Hastaların %90’ında kalp problemleri ortaya çıkar.

Kas zayıflığına bağlı skolyoz (omurga eğriliği) oluşabilir. Omurga eğriliğinin oluşması ile akciğer kapasitesinde düşme meydana gelir. Solunum için fazla enerji harcanır ve bu hastada yorgunluğa sebebiyet verir. Yutma kaslarındaki güçsüzlük yutma bozukluklarına neden olur. Boşaltım sistemi genellikle etkilenmez.

Duchenne musküler distrofik hastalarda yaşam süresi genellikle 20 ila 25 yıldır. Hastaların sadece %20 ila %25 i 25 yaşından daha uzun yaşar. Hastaların %80 i solunum yetmezliği, %20 si kalp yetmezliğinden hayatını kaybeder.

Duchenne musküler distrofi laboratuvar, elektrodiagnoz, kas biyopsisi, immün işaretleme ve immün boyama, moleküler genetik çalışma, kas görüntüleme gibi tanı yöntemleriyle anlaşılır.

KAS HASTALIĞI TEDAVİSİ

Duchenne musküler distrofisi için henüz tam iyilik sağlayan bir tedavi yoktur. Rehabilitasyon programı ile komplikasyonları önlemek fonksiyonu korumak ve yaşam kalitesi arttırmak mümkündür. Tedavi için ekip çalışması önemlidir. Tedavi ekibinde; fizik tedavi hekimi, fizyoterapist, nörolog, konuşma terapisti, iş-uğraşı terapisti, diyetisyen, göğüs hastalıkları uzmanı, kardiyalog, ortopedist yer almalıdır.

Hastalara steroid tedavisi de uygulanabilir.

KAS HASTALIĞI EGZERSİZ ÖNERİLERİ

Tanı konur konmaz egzersize başlanmalı. Aşırı çalıştırmak kastaki harabiyeti arttıracağı için yüksek dirençli ve az tekrarlı zorlayıcı egzersiz programları yapılmamalıdır. Bu egzersizler kardiyak problemleri arttırabilir. Hastalarda çok tekrarlı hafif egzersizler yapılmalıdır.

Alt uzuvların yapısal bozukluklarını engellemek için günde 2 saat yürüme ve ayakta durma egzersizleri yapılmalıdır.

Otururken ve yatarken hastalar uygun biçimde pozisyonlanmalıdır. Hastalarda erken dönemde yapılan germe egzersizleri yapısal bozukluğu yavaşlatır. Germe egzersizleri sabah ve akşam yapılmalıdır. Gece yatarken ayak ve el bileğine çeşitli ortezler kullanılabilir. Hastalara psikolojik destek sağlanmalıdır.

“Uzman ekibimiz sizlere yardımcı olabilmek için hazır bekliyor. Sağ alt köşedeki çevrim içi sohbet butonuna tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.”

Sitemiz sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışmanız gerekmektedir.

Yorumlar

avatar
  Subscribe  
Bildir