23’ü anneden 23’ü babadan olmak üzere normal bireylerde 46 kromozom mevcuttur. Down sendromunda ise 21. kromozom üzerinde fazladan bir tane daha kromozom bulunmaktadır. Bu durum genetik anomalilere bağlı olarak oluşan fiziksel, mental ve davranışsal semptomların bütünüdür.

Eski zamanlarda mangoizm diye anılan bu hastalık günümüzde 21. kromozom nedenli olduğundan Trizomi 21 olarak adlandırılmaktadır. Kilosu ve boyu oldukça yavaş bir hızda ilerleyen bu hastalar mental olarak da oldukça gerilerdir. İlk aylarda normal bebeklerden çok farklılık göstermezler. Eğer iyi bir yaşam kalitesinde ve güzel şartlar altında eğitilirlerse normal bir kişiden farkları yoktur. Meslek icra etmelerinde bir problem teşkil etmezler.

Tipik olan yüz ifadeleri mevcuttur:

Düz ve basık bir yüz ifadesi,

Küçük burun,

Çekik göz,

Sarkık dil,

Gözün iç taraflarında epikontus

Simian çizgisi (Elin iç taraflarını ikiye bölen bir çizgi), ufak ve kalın parmaklar,

Eklemlerin normalden fazla esnek olması,

Dilin ağız içinde çok küçük olması,

Kafa oranları diğer normal çocuklara göre daha küçük,

Kuru bir cilt yapısı.

Bu sendrom da öncelikli olarak gebelikte tanı konulma amaçlanır:

İkili/Üçlü Tarama Testi (Tanısal Testler)

Ultrasonografi (Anomaliler saptanmaya çalışılır)

Amniyosentez gibi yöntemlerle tetkikler yapılır.

Tanı gebelikte konmuş ise genetik danışmanlık ile gebeliğin bitirilmesi gerektiği önerilir.

Bir diğer test ise gebeliğin 11. veya 14. haftasında ense kalınlığının ölçülmesidir. Fazla olması tanıda önemli bir diğer faktördür.

Ultrasonografideki Bulgular:

Rahimdeki gelişmede gerilik.

Beyin ventriküllerinde büyüme.

Kordonda damarlanma.

Kalp ve bağırsakta anormallikler.

Bu çocuklar, normal çocuklarla kıyaslandığında daha uzun ağladıkları gözlemlenmiştir.

Halk arasında genellikle klişe bir bilgi olan; yaşı büyük anne ve babalarda doğan çocuklarda görüldüğü bilgisi kesinlikle hurafedir. Böyle bir bilgi asla gerçeği yansıtmaz.

Yeni doğmuş bir bebekte karakteristik özellikler gözlemlenerek tanı koyulmaya çalışılır. Örneğin; küçük bir burun ve dil, elde keskin düz bir çizgi veya kulak anormallikleri gibi bazı tipik özellikler saptanmaya çalışılır. Down Sendromlu bir çocukta en büyük problem teşkil eden şey dil sorunlarıdır. Normal şartlarda bir bebek 2.yaş sınırlarında sözcüklerin ve anlamlarının arasındaki bağlantıyı keşfetmeye başlarken bu çocukta çok geç olmaktadır.

Down swndromunun Trizomi 21, Translokasyon, Mozaik tip olarak üç tipi bulunmaktadır.

Türler içerisinde baktığımızda trizomi 21, neredeyse %95 oranında görülmektedir. Bu da 21. kromozomdan 1 adet fazla olması anlamına gelmektedir. Toplamda kromozom sayısı 47’dir.

Translokasyon tipi ise çok görülmemekle birlikte %3-4 oranında rastlanılır. Kısaca özetlersek 21. kromozomun bir parçası ayrışarak bambaşka bir kromozomla birleşir. Kişi aslında 46 kromozomlu görülse de 47 kromozoma sahiptir.

En son olarak mozaik tipe baktığımızda ise kişi 46 kromozomlu olmasına rağmen bir hattı 47 kromozomdur. Görülme sıklığı %2’dir.

Down Semdromunda Tedavi

Belirlenen bir protokol veya cerrahi yöntem bulunmamaktadır.

Bağışıklık sistemleri çok düşük olan bu kişilerde, hastalıktan korunmak ve buna sebep olabilecek her türlü şeyden kaçınmak son derece önemlidir. En ufak şeyden bile etkilenebilecekleri gibi tedaviye cevapları da son derece düşüktür.

Enfeksiyon problemleri de son derece sık görülmektedir. Bunun yanı sıra bu çocuklarda kilo almaya eğilim çok fazladır. Kilo kontrolü veya gerekliyse diyet son derece önemlidir. Günlük yaşam aktivitelerini veya transferlerini engellemede büyük bir rol oynayan kilo kontrol altında olmalıdır.

Fizik tedavinin rolü ise asla atlanmamalıdır. Erken yaşlarda başlanan fizik tedaviler yaşam kontrolünü ve kalitesini oldukça olumlu yönde etkilemektedir. Doğum sürecinden sonra bir an önce başlanan tedavilerin geri dönüşleri gayet olumludur.

Dil terapisi bir diğer önemli ve atlanmaması gereken tedavidir. Terapist ile koordineli bir şekilde program yapılarak tedavilere eklenmelidir.

Fizik tedavide ek olarak evde uygulanabilen ev egzersiz programı yapılarak hastanın evde de aktivitelerinin ve egzersizlerinin devam etmesi amaçlanır. Kas kuvvet ve tonusu arttırmaya yönelik ve bunun yanında mental yönden çalışarak; motor ve algı becerilerini geliştirmeye yönelik çalışılmakta fayda vardır.

Araştırmalara göre down sendromlu olan çocukları son yıllarda normal okullara kayıt ettirmek savunulmaktadır. Normal olan çocukların okuduğu okullara verilmenin, iletişim yönlerini ve kuvvetlerini arttırdığı, sosyal yönden ve birçok yönden savunulmaktadır. Kendilerini ispat etmede veya kanıtlamada daha rahat hissettikleri birçok araştırmada savunulmaktadır.

Eski zamanlarda bırakın meslek sahibi olmayı bir okul bile bitiremez denilen bu sendromlu kişiler şu an ikinci diploma veya bir diğer mesleğe yönelme aşamasındalardır. Bunların yanı sıra 3-4 dil bilip üstüne koyan kişilerde mevcuttur.

Tavsiye olarak:

Çocuğunuzu yadırgamayın, ona her zaman koşulsuz sevginizi hissettirin.

Umutsuz olmak yerine, umutlarınız her zaman sizinle olsun.

Eşinizle birbirinize olan desteğinizi eksiltmeyerek ve her geçen gün daha fazla hissettirerek bu yolda yürümeye çalışın.

Hekim kontrolünden çıkmayarak yaşamı ilerletmeye devam edin.

Uzman ekibimiz sizlere yardımcı olabilmek için hazır bekliyor. Sağ alt köşedeki çevrim içi sohbet butonuna tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Sitemiz sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışmanız gerekmektedir.

 

 

 

 

Yorumlar

avatar
  Abone Ol  
Bildir
WhatsApp chat