Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal müsküler atrofi , genetik geçiş gösteren bir kas hastalığıdır.Kromozomlar da bulunan bir gende görülen hataya bağlı olarak oluşur.SMA kaslara hareket için gerekli bilgiyi oluşturan sinir gruplarının (motor nöron) doğuştan var olan hasarına bağlı olarak ortaya çıkar. SMA’ da yine diğer tüm kas hastalıklarında olduğu gibi tipik belirti ve bulgularla seyreder. SMA’nın diğer kas hastalıklarından en önemli farkı bebeği doğar doğmaz etkilemesi ve buna bağlı olarak yaşam şansının çok az olmasıdır. SMA’nın görülme oranı 10000 canlı doğumda birdir. SMA’nın ortaya çıkabilmesi için anne ve babanın hasta değil ancak hastalık yönünden taşıyıcı olması gerekmektedir.

SMA’ da belirtiler ilk olarak uzuvlarda ortaya çıkan güçsüzlük şeklinde seyreder. Yenidoğan oldukça hareketsizdir, kolları ve bacakları yumuşaktır. Bebek başını tutamaz. İlerleyen dönemler de dönme, oturma gibi yaşına uygun becerileri yapamayacak durumdadır. Yavaş yavaş kas gruplarında kas erimeleri(atrofi) oluşmaya başlar. Bunun yanı sıra çoğu zaman ağır bir seyir gösterdiğinden dolayı solunum kaslarını tutarak bu kas gruplarını zayıflatır ve yaşamın çok erken dönemlerinde kayıplara sebep olur. SMA’da erken kaybın en önemli sebebi bu durumdur.

SMA’nnın kendi arasında 4 tipi mevcuttur. Bunlardan ilki, Tip 1 olarak adlandırılan SMA’dır. En ağır formu olmakla birlikte yaşam şansı en az olan grup budur. En ağır formu olması nedeniyle kaslar çok hızlı bir şekilde tutulur, solunum kasları etkilenir ve hastalığın daha ilerlemesiyle bebek yaşamını yitirir. Tahmini yaşam süresi 18 aydan azdır.

Tip 2 ise, ilk forma göre daha hafif seyreder ancak bu gruptaki hastaların da yaşam şansları çok yüksek değildir.

Tip 3 olarak adlandırılan grup diğer iki gruba göre daha hafif seyirlidir. Hastalık genel olarak 18 aydan sonra başlar. Çocukta sık düşmeler, yerden kalkmada zorluk yaşanması, çocuk için normal olması gereken bir ağırlığın kollarla taşıma sırasında başarılamaması ilk belirtiler şeklinde görülür. Bunun yanı sıra kollarda ve bacaklarda görülen zayıflamalar kas kayıplarının en önemli göstergesidir. Tip 3 için kesin bir başlangıç yaşı belirlenememiştir. Ancak genel bulgular hastalık ne kadar geç başlarsa seyrinin o kadar hafif olduğu yönündedir.

Tip 4 ise, en hafif formu olarak adlandırılır. Erişkin yaşlarda ortaya çıkar ve bu grubun en büyük avantajı solunum kaslarının tutulmamasıdır. Kas kayıplarının görülmesi ise daha yavaştır.

Spi̇nal Müsküler Atrofi̇ (SMA) Tedavisi

SMA’ da rehabilitasyonun temel amacı sağ kalım süresinin uzatılmasına katkı sağlamaktır. Tip 1 ve Tip 2 formunda yaşam süresi kısa olsa da solunum işinin mevcut şartlara göre en iyi şekilde sağlanması, motor gelişimin desteklenmeye çalışılması ilk iki grup için rehabilitasyon hedefi olabilir. Tip 3 ve Tip 4 içinse öncelikle var olanı korumak ve mevcut olanı artırmaya çalışmak rehabilitasyonun temel hedefini oluşturur. Kas hastalıklarının bir özelliği olarak, kişi de rehabilitasyon sırasında yorgunluk oluşturmamak altın standarttır. Yorgunluk kas kayıp hızını artırır. Bununla birlikte mevcut duruma zarar vermeden, solunum kaslarının da içinde bulunduğu kas kuvvetlendirmeler  uygun egzersiz programlarıyla sağlanabilir. Günlük yaşamda hastanın durumuna yönelik düzenlemeler yorgunluk oluşumunu en az indirerek hastanın yaşam standartlarınu yükseltir.

“Uzman ekibimiz sizlere yardımcı olabilmek için hazır bekliyor. Sağ alt köşedeki çevrim içi sohbet butonuna tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.”

Sitemiz sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışmanız gerekmektedir.

WhatsApp chat